تست ژنتیک

استفاده از اطلاعات ژنتیکی و تست ژنتیک در شناخت و تایید بیماری‌ها در سال‌های اخیر رشد چشم‌گیری داشته است. به لطف دانشمندان ژنتیک، زیست‌شناسان و پزشکان و بیوشیمیت‌ها، نقشه ژنتیکی کامل انسان در سال ۲۰۰۳ به اتمام رسید و منتشر شد. پس از آن تاریخ استفاده از داده‌های ژنتیکی نه‌تنها در تشخیص و تعیین پیش آگهی بیماری‌ها، بلکه در درمان آن‌ها نیز مورد استفاده وافر بوده و کمک شایان توجهی به دانش پزشکی و بهره‌وران آن نموده است.

در حوزه بیماری‌های قلبی نیز از این دانش بهره‌ها می‌بریم. به‌خصوص در برخی بیماری‌ها و سندرم‌های کشنده مانند کاردیومیوپاتی هیپرترونیک قلبی (HOCM)، بیماری دیس پلازی بطن راست (ARVD)، سندرم بروگادا (Brugada)، سندرم QT طولانی (LONG QT) و بیماری CPVT داشتن و نداشتن برخی ژن‌های معیوب در شناسایی و تخمین پیش آگهی این بیماری‌ها بسیار مهم بوده و بر تصمیم نهایی در درمان تاثیر اصلی را دارد.

بروز این بیماری‌ها در حضور ژن‌های خاصی که توسط آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک شناسایی می‌شود در روند درمان تاثیر می‌گذارد. در زمینه بیماری‌های قلبی که ایجاد آریتمی یا حتی مرگ ناگهانی ایجاد می‌کنند، پیشرفت‌های ژنتیکی باعث شده تا افراد در معرض این خطرات جدی را بهتر شناسایی کنیم و قبل از هر حادثه‌ی ناخوشایند جدی و غیر قابل جبران به درمان بپردازیم.

تست ژنتیک
تست ژنتیک

برای انجام اسکرین ژنتیک، بایستی بیمار توسط پزشک متخصص قلب و فوق‌تخصص آریتمی به پزشک متخصص ژنتیک آزمایشگاهی معرفی شود. در این مرحله مصاحبه‌ی کوتاهی با بیمار به‌عمل می آید تا معلوم شود از میان هزاران ژن موجود در نقشه ژنتیکی بیمار باید کدام ژن ها یا به‌عبارت دقیق‌تر دسته‌های ژنی مورد بررسی و آزمایش قرار گیرند.

بسیاری از ژن‌های متداول در آزمایشگاه ما در بیمارستان لاله قابل بررسی و شناسایی هستند، اما در مورد برخی ژن‌ها ممکن است، نمونه‌های آزمایشگاهی به آزمایشگاه دیگری (احتمالا) در خارج از کشور ارسال شوند. در این صورت دریافت پاسخ آزمایش‌ها امکان دارد تا چند ماه طول بکشد.

با توجه به تکنولوژی بالا، بررسی و پرینت نقشه ژنتیکی هزینه‌های این اسکرین هم چندان ارزان نیست. با این همه این اطلاعات ژنتیکی نه‌تنها در مورد خود بیماری، پیش آگهی و نوع درمان آن بر تصمیم پزشک اثر می‌گذارند بلکه آگاهی‌های مهمی هم در مورد وراثت بیماری به‌دست می‌دهند. بیمار می‌تواند با متخصص ژنتیک در این زمینه مصاحبه انجام داده و یافته‌های خود را با تیم بیماری‌های قلب در جریان بگذارند و تصمیم‌های مشترک به‌صورت سه‌گانه (متخصص ژنتیک، متخصص آریتمی قلب و بیمار) اخذ شوند.

تست اسکرین ژنتیک، هنوز کاری مدرن محسوب می‌شود و در صورت عدم دسترسی به این اطلاعات یا عدم تمایل بیمار، می‌توان بر مبنای یافته‌های دیگر از قبیل تست‌های زمانی، تصویربرداری و سایر اطلاعات به درمان پرداخت.

در صورتی که این مطلب برای شما جذاب بوده است، توصیه می‌کنیم که مطلب مربوط به نقشه‌برداری سه بعدی الکتریکی را نیز مطالعه کنید.

کلینیک دلتا مستقر در بیمارستان لاله، مرکزی تخصصی در زمینه آریتمی قلبی و اختلالات ناشی از آن است. افرادی که نیاز به خدمات مربوط به آریتمی قلب دارند می‌توانند از طریق بخش نوبت‌دهی اینترنتی وب‌سایت برای دریافت وقت ویزیت اقدام نمایند.

© 2019 Copyright © کلیه حقوق برای «کلینیک دلتا» محفوظ است. دیجیتال مارکتینگ جامع و تخصصی توسط: نوکارتو